ACPA ou CGH
L’ACPA : une analyse chromosomique par puce à ADN en complément du caryotype standard
Qu’est ce que l’ACPA ?
Il s’agit d’une technique d’étude des chromosomes qui complète le caryotype, elle analyse l’ensemble du génome.
Quels sont les avantages de l’ACPA par rapport au caryotype ?
L’ACPA permet de rechercher des anomalies chromosomiques de petite taille en perte ou en gain que l’on appelle des CNV (variation de nombre de copie) qui ne sont pas toujours visibles au caryotype car la finesse de cette analyse est 10 à 20 fois supérieure à celle d’un caryotype.
Comment interprète-t-on la signification d’un CNV ?
Lors de l’interprétation quatre situations peuvent se présenter :
- le CNV est connu pour être sans conséquence (c’est ce que l’on appelle un variant de la normale ou polymorphisme) et il n’est pas mentionné dans le compte rendu car il n’explique pas les anomalies observées chez le fœtus
- Le CNV est responsable des anomalies observées chez le fœtus, il s’agit un CNV pathogène ou causal, l’étude des chromosomes des parents est indispensable pour assurer le conseil génétique
- Le CNV est de signification incertaine, cette situation est rare car la puce à ADN utilisée a été prévue pour limiter au maximum ce cas. Là encore il est nécessaire d’étudier les chromosomes des parents. Un faisceau d’arguments cliniques et biologiques peut permettre au généticien de trancher quant à la signification du CNV. Malgré tout, il existe de rares cas où il est difficile de conclure sur les conséquences associées au CNV trouvé.
- L’ensemble du génome étant analysé, il est possible de détecter un CNV sans rapport avec les anomalies observées chez le fœtus, qui sera expliqué lors d’une consultation de conseil génétique ultérieure.
Quelles sont les limites de la technique ?
Contrairement au caryotype, la technique de puce à ADN, ne permet pas de mettre en évidence : des remaniements équilibrés (échanges de segments sans perte ni gain de matériel chromosomique),des triploïdies (tous les chromosomes sont en trois exemplaires), une anomalie en mosaïque (anomalie chromosomiques qui ne sont pas présentes dans toutes les cellules).
Comme le caryotype, l’ACPA ne met pas en évidence les mutations génétiques qui sont recherchées par des techniques de biologie moléculaire
Amniocentèse
voir la page L’amniocentèse
Analgésie péridurale
Mise en place d’un cathéter dans le bas du dos qui permet d’injecter des anesthésiques locaux au voisinage des fibres nerveuses et de supprimer les sensations douloureuses dans la moitié inférieure du corps. La durée d’action et l’intensité de l’effet peuvent être adaptées par des réinjections. voir la page Anesthésie et péridurale
Anesthésie générale
Abolition de la conscience, des mouvements et de la perception de la douleur obtenue par l’injection intraveineuse de médicaments. voir aussi la page Anesthésie et péridurale
Caryotype fœtal
Le caryotype est la « carte » des chromosomes obtenue par microphotographie du noyau d’une cellule en division (mitose) et classification selon leur aspect morphologique global et les bandes que l’on fait apparaître par différentes techniques.
Chaque chromosome est constitué d’une molécule d’ADN, avec plusieurs centaines de gènes, associée à des protéines.
Chez l’Homme, on compte 46 chromosomes : 23 paires dont 22 sont identiques dans les 2 sexes (autosomes) et une paire est spécifique du sexe, XX pour une femme, XY pour un homme (gonosomes ou chromosomes sexuels).
Le caryotype peut s’obtenir à partir de toute cellule susceptible de se diviser qui sera cultivée plusieurs jours; on utilise le plus souvent les cellules du liquide amniotique (obtenues par amniocentèse) ou celles du placenta (ou trophoblaste, obtenues par ponction trophoblastique) pour le diagnostic prénatal. Sinon, les cellules les plus utilisées sont les lymphocytes (globules blancs) obtenus par une prise de sang.
Il permet de compter les chromosomes, de diagnostiquer les anomalies de leur nombre, trisomie (47 chromosomes) ou monosomie (45 chromosomes). Il permet d’identifier les chromosomes et leur « morphologie spécifique », de diagnostiquer les remaniements de la structure (de la forme), délétions, duplications, translocations, inversions etc
Un caryotype permet l’examen des chromosomes qui sont le support du matériel héréditaire, mais en aucun cas n’analyse leur contenu, c’est-à-dire les gènes.
Centre d’explorations fonctionnelles
Le Centre d’explorations fonctionnelles est dédié à la surveillance de la fin de votre grossesse à compter de la semaine précédant votre terme. Il s’agit du service composé d’infirmières et de sages-femmes où s’effectuent ces consultations.
Le Centre d’explorations fonctionnelles assure également la surveillance de patientes présentant certaines pathologies de la grossesse ne nécessitant pas d’hospitalisation mais un suivi rapproché telles que le diabète, l’hypertension artérielle…
Clarté nucale
Il s’agit d’un espace liquidien situé entre la peau du cou du fœtus et sa colonne vertébrale. Cet espace liquidien est présent chez tous les fœtus au premier trimestre de la grossesse. Il disparait ensuite. La mesure de la clarté nucale s’effectue entre 11 SA et 13+6 SA. Cette mesure rentre dans le cadre du dépistage de la trisomie 21.
Épisiotomie
Il s’agit d’une incision du périnée, réalisée au moment de l’accouchement. Cette dernière peut être effectuée pour éviter une déchirure compliquée du périnée ou lorsqu’il est nécessaire que l’enfant naisse rapidement.
Longueur cranio-caudale
Il s’agit de la distance située entre l’extrémité céphalique et l’extrémité caudale (fesses) du fœtus. Cette mesure s’effectue sur une coupe sagittale stricte lors de l’échographie du premier trimestre. Cette mesure permet de dater la grossesse à plus ou mois 5 jours.
Marqueurs sériques
Ce sont deux hormones de la grossesse (hCG et PAPP-A) qui sont dosées à la fin du premier trimestre de la grossesse et qui interviennent dans le calcul de risque de la trisomie 2.
Placenta accreta
Anomalie d’insertion placentaire qui pénètre anormalement le muscle utérin (myomètre) avec pour conséquences des complications au moment de l’accouchement.
Placenta recouvrant
Anomalie d’insertion du placenta venant alors recouvrir partiellement ou totalement le col de l’utérus. La présence d’un placenta recouvrant contre indique l’accouchement par les voies naturelles et nécessite donc la réalisation d’une césarienne.
Rachianesthésie
Anesthésie (suppression des sensations douloureuses et des mouvements) de la moitié inférieure du corps obtenue par l’injection avec une aiguille fine d’un anesthésique local dans le canal rachidien au niveau lombaire. D’une durée d’action limitée de 1 à 2h, cette technique est adaptée pour les interventions programmées (césarienne, cerclage).
Rupture des membranes
Il s’agit de la rupture de la poche des eaux. Cette dernière peut avoir lieu à n’importe quel terme. Elle se manifeste par un écoulement plus ou moins abondant de liquide amniotique provenant du vagin.
La perte de liquide amniotique est un motif de consultation aux urgences.
Semaines d’aménorrhées
L’aménorrhée correspond à l’absence des règles.
De façon générale les professionnels de santé datent les grossesses en semaines d’aménorrhée c est à dire le nombre de semaines depuis vos dernières règles.
Ceci est différent des semaines de gestations SG qui prend comme point de départ le jour théorique de la fécondation ce qui correspond en moyenne à 2 semaines après la date des dernières règles, soit 12 SG = 14 SA
Sérologies obligatoires
Les sérologies obligatoires au cours de la grossesse sont la toxoplasmose, la rubéole, la syphilis et l’hépatite B. Le HIV et l’hépatite C sont des sérologies facultatives.
Suture périnéale
Il s’agit d’un acte visant à réparer une déchirure périnéale ou une épisiotomie. Elle consiste à rapprocher les bords de la déchirure périnéale ou de l’épisiotomie en liant les tissus par une couture.
Version par manœuvre externe (VME)
Il s’agit d’une manœuvre douce au niveau du ventre permettant, en cas de présentation du siège, de tourner le fœtus afin de l’amener à positionner sa tête vers le bas.