La consultation au Diagnostic Anténatal

L’unité de Diagnostic Anténatal

L’unité de Diagnostic Anténatal peut vous recevoir à la demande du médecin, de la sage-femme ou de l’échographiste qui suit votre grossesse, que votre accouchement soit programmé à Port Royal ou dans une autre maternité. 

Certaines situations imposent en effet un avis spécialisé : antécédents personnels ou familiaux, maladies infectieuses contractées pendant la grossesse, résultats d’examens de dépistage ou encore constatations échographiques. Ces situations peuvent conduire à la proposition d’examens complémentaires (avis d’expert, test génétique, échographie, amniocentèse ou biopsies de trophoblaste pour l’étude du caryotype fœtal, étude de l’ADN fœtal circulant sur sang maternel ou DPNI…). 

L’unité de Diagnostic Anténatal s’intègre dans le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN) de Cochin, coordonné par le Pr Vassilis Tsatsaris et le Dr Olivia Anselem.
Le CPDPN de Cochin dispose de l’agrément de l’Agence de la Biomédecine et fait partie de la Fédération Française des CPDPN. Chaque année, il rend son rapport d’activité. Le CPDPN de Cochin est composé de médecins (gynécologues-obstétriciens, échographistes, généticiens, cytogénéticiens, pédiatres, radiologues, pharmaciens, fœtopathologistes, virologues, parasitologues) de sages-femmes, conseillère en génétique, psychologues, et infirmières.  Ses membres se réunissent de façon hebdomadaire pour examiner les résultats des différents examens de diagnostic prénatal et donner un avis sur les pathologies fœtales suspectées ou diagnostiquées. 
 
Le service de Néonatologie (Pr PH Jarreau) participe quotidiennement à l’activité du CPDPN en prenant en charge les nouveau-nés des femmes suivies par l’unité de Médecine fœtale. En cas de malformation fœtale, les couples peuvent également rencontrer les pédiatres durant la grossesse afin d’être informés de la prise en charge pédiatrique et du devenir de l’enfant. 

De nombreux autres services de l’hôpital Cochin apportent leur expertise au CPDPN :

• Biochimie Fœtale (Pr J Guibourdenche)  
• Laboratoire de Virologie (Pr F Rozenberg) 
• Laboratoire de Parasitologie (Dr H Yera) 
• Pharmacovigilance (Dr L Chouchana) 
• Radiologie fœtale (Dr T Nguyen) 

La consultation en génétique

L’équipe de Génétique médicale du CPDPN est composée d’un médecin généticien (le Dr Sarah Grotto), d’une conseillère en génétique (Mme Clémence Molac) et d’une secrétaire médicale (Mme Géraldine Cavicchi).

Différentes situations peuvent conduire un médecin à adresser un couple en consultation de génétique, en cours de grossesse ou en cas de projet de grossesse : 

• antécédent personnel ou familial de maladie génétique : la consultation de génétique permet d’évaluer le risque de transmission de la maladie au futur enfant et de discuter, en fonction de la maladie et du souhait des parents, des possibilités de diagnostic prénatal et préimplantatoire ou orienter la prise en charge de l’enfant à naître.
• mise en évidence au cours du suivi échographique d’anomalies pouvant être évocatrices d’une cause génétique : la consultation de génétique permet de rechercher une cause et de préciser le pronostic.
• suspicion de maladie génétique chez un des membres du couple ou chez leur enfant : la consultation de génétique permet de rechercher une cause et évaluer le risque que l’enfant à naître soit atteint de cette maladie.

Les consultations de génétique durent entre 45 minutes et une heure. Elles peuvent se faire en présence d’une psychologue et d’une conseillère en génétique.

Les laboratoires de cytogénétique et de génétique moléculaire

Les équipes des laboratoires de cytogénétique (Pr JM Dupont) et de génétique moléculaire (Pr Thierry Bienvenu) sont composées 6 médecins agréés pour le diagnostic cytogénétique des caractéristiques génétiques des personnes, dont 3 agréés pour le diagnostic prénatal. Une équipe de 13 techniciens est chargée de la réalisation des cultures cellulaires et des analyses chromosomiques (caryotype, ACPA).