Conséquences des anomalies chromosomiques Imprimer E-mail

Une anomalie chromosomique est équilibrée quand il n'y a pas de perte ou de gain de matériel génétique. Elle est dite déséquilibrée quand la quantité de matériel génétique est modifiée.

 

Les anomalies chromosomiques équilibrées

Elles sont habituellement sans conséquence pour la santé de celui qui en est porteur ; une personne sur 500 environ dans la population a un remaniement chromosomique équilibré et peut transmettre l'anomalie à sa descendance, sur un mode équilibré ou déséquilibré.

 

Les anomalies chromosomiques déséquilibrées

Elles sont habituellement associées à des manifestations cliniques, d'intensité et de gravité variable selon le type de l'anomalie.

 

Transmission des remaniements chromosomiques équilibrés

A chaque grossesse, plusieurs possibilités peuvent se présenter :

  • soit transmission des chromosomes normaux, l'enfant a un caryotype normal ;
  • soit transmission à l'identique du remaniement sur un mode dit équilibré (sans plus de conséquence pour l'enfant que pour le parent porteur) ;
  • soit transmission sur un mode dit déséquilibré, c'est à dire avec perte ou gain de matériel génétique pouvant entraîner des manifestations plus ou moins graves chez l'enfant.

puce-retour Sommaire Génétique Médicale


18 février 2010 - Mis à jour : 17 juin 2010
 

Ce site utilise Google Analytics pour analyser l'audience du site et améliorer son contenu. Pour plus d'information, vous pouvez consulter la page sur les règles de confidentialité relatives à l'utilisation de Google Analytics. Si vous ne voulez pas que les informations non personnelles relatives à votre visite (cookies) soit enregistrées, vous pouvez modifier les paramètres de votre navigateur ou installer ce module pour la désactivation de Google Analytics.